Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Вопросы и ответы



Лина

Категория Генетическия и хромосомная наследственная патология

Здравствуйте! Мне 28 лет у меня расщелина мягкого неба(волчья пасть), какой процент риска унаследования данной патологии у моих детей?

Имя пользователя Лина Просмотров 2614
Вопрос решен? Решено Дата добавления 2010-06-29 17:14:53
Ответ
Ответ принят

Здравствуйте Лина!

Приведенной Вами информации недостаточно для приблизительного расчета риска наследования данной патологии Вашими детьми. Необходима консультация генетика с целью изучения Вашей родословной.

Но, приведем некоторые данные, которые могут Вас хоть как-то сориентировать:

Существуют разные формы данного заболевания. При их различной этиологии прослеживаются общие принципы, характерные для любых моногенных, мультифакториальных и хромосомных наследственных болезней.

При аутосомно-доминантном типе заболевание может возникнуть при передаче мутантного гена от родителя, имеющего расщелину губы и неба, или при возникновении спонтанной мутации в половой клетке одного из родителей. В том и в другом случае риск для потомства ребенка с расщелиной составит 50%.

При аутосомно-рецессивных синдромах с расщелинами неба ребенок с пороком рождается от двух здоровых  родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для ребенка в этой семье составляет 25%.

Расщелины неба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов этой этиологии являются пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Дети с расщелиной неба являются клинически наиболее тяжелыми. Расщелины губы и неба неспецифичны для какого-либо одного хромосомного синдрома. Однако, не любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет расщелину губы и неба, но частота возникновения расщелины при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.

Есть группа мультифакторной патологии. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности)  (например, полиморфзм генов системы фолатного цикла) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. С одной стороны, сами по себе неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. С другой стороны, генетическая предрасположенность в данном случае не реализуется в ращелину неба без дополнительного влияния факторов среды.

Наиболее редко встречаемыми моногенными формами расщелин неба являются сцепленные с полом формы. Чаще встречаются  Х-сцепленные мутации, при которых  женщины болеют крайне редко. Подавляющее большинство случаев - мужчины, так как они являются носителем одной Х-хромосомы. В этом случае в родословной патология обнаруживается у мужчин. При Х-сцепленном доминантном наследовании синдром выявляется у гетерозиготных женщин, а поражение гемизиготных мужчин настолько резко выражено, что, как правило, несовместимо с постнатальным развитием.


2010-06-30

Ответ данДата ответа1970-01-01 02:00:00
Ответ 2
Ответ дан Дата ответа 2010-08-12 22:30:41




Developed by Scrida Prest

Онлайн-консультации

Акушерство и гинекология (25)
(1)воспаление после МСГ
(1)мутация C617T
(1)О телегонии
(1)О телегонии 2
(1)преждевременые роды
(1)задержка 8 дней
(1)Риск для плода
(1)Замершая беременность
(1)риск для плода
(1)Отсутствует эмбрион
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) (7)
(1)гемангиома
(1)ВІЛ та штучне запліднення
(1)Наследственные тромбофилии
(1)ихтиоз/дерматит
(1)Интерпретация анализа на тромбофилию
(1)синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса
(1)ПЦР на тромбофилию
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (1)
(1)4 ЗБ
Генетика бесплодия (6)
(1)Плацентоцентез
(1)помогите расшифровать HLA типировария и креатип
(1)расшифровка диагноза
(1)3 совпадения по HLA-типированию
(1)реципроктная транслоация, ЭКО
(1)кариотипирование FISH, TUNEL
Генетические болезни соматических клеток (онкогенетика) (1)
(1)Образование в желудке
Генетическия и хромосомная наследственная патология (105)
(1)Может ли повторно родиться больной ребенок в другом браке?
(1)Лопоухость
(1)ихтиоз
(2)Лина
(1)хромосомы
(1)Невинашування
(1)Невинашування
(1)бесплодие
(1)замершая беременость
(1)HLA-генотипирование
Лабораторная генетика (15)
(1)Суррогатство
(1)Генетический скрининг
(1)дефект нервной трубки
(1)муковисцидоз
(1)кариотип
(1)консультація генетика
(1)ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ
(1)HLA - типирование
(2)Диагностика синдрома Дауна
(1)Fish обследование
Ненаследственная патология (4)
(1)Вормил и беременность
(1)вроджена вада розвитку
(1)тяжка вроджена вада серця
(1)Ренген и компьютерная томография при беременности
Прочее (28)
(1)ЭКО в возрасте и эпилепсия
(1)замершая беременость
(3)ХГЧ выше нормы 18 недель
(1)Псориаз
(1)Отмершая беременность
(1)полип в матке
(1)родственные связи
(1)кт при беременности
(1)Суррогатство
(1)помутнение стекловидного тела

ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер