Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Вопросы и ответы



ихтиоз

Категория Генетическия и хромосомная наследственная патология

Здравствуйте,очень хочу детей, но у мужа врожденный ихтиоз (Х-сцепленный, от матери-носителя - это предположительно). Я здорова, 25лет. Подскажите риск наследования этой болезни, это связано с полом буд.ребенка? и с помощью каких анализов можно точно поставить диагноз мужу. спасибо.

Имя пользователя Наталья ( Посетитель ) Просмотров 2869
Вопрос решен? Решено Дата добавления 2010-06-21 20:31:59
Ответ
Ответ принят

Добрый день, Наталья! Вы так смело употребили довольно экзотический диагноз, что последующий вопрос "с помощью каких анализов можно точно поставить диагноз" привел меня немного в замешательство. Кто Вам этот диагноз поставил? Врач или Вы сами?

Теперь непосредственно по Вашему вопросу:

X-сцепленный ихтиоз является рецессивным заболеванием. Встречается с частотой 1:2000 - 1:6000, болеют преимущественно мужчины, так как они имеют одну X-хромосому (в случае заболевания - мутантную). Женщины - гораздо реже - лишь в том случае, если являются гомозиготными носителями мутации. Заболевание связано с дефицитом стероидной сульфатазы, что вызвано в 90% случаях делецией гена STS. В остальных случаях - точечными мутациями упомянутого гена. Диагноз может поставить дерматолог или генетик на основании клинической картины. Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Можно произвести гистологическое исследование кожи или определить уровень фермента в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках. Оптимально - подтвердить молекулярно-генетическими методами на предмет делеции гена STS.

Риск наследования: Если предположить, что мама Вашего мужа носитель, а Вы носителем не являетесь, то варианты следующие: сын будет здоровым, так как унаследует Вашу здоровую Х-хромомому. Если будет дочь, то она будет носителем мутации гена, так как унаследует 1 Вашу здоровую Х-хромосому и 1 мутантную отцовскую. В дальнейшем у нее может родиться больной ихтиозом ребенок.

Что делать: необходима консультация генетика с целью:

* верификации диагноза
* установления типа наследования (Если правильно понял, то в диагнозе Вы не уверены. Если на самом деле окажется, что это, скажем, вульгарный ихтиоз, то он наследуется по аутосомно-доминантному типу, а значит - риски в отношении детей будут совершенно другими)
* исключения того, что ихтиоз может выявиться составным симптомом другого наследственного синдрома (опять-таки - наследование, риски и тактика лечения будет другой)

2010-06-22

Ответ данДата ответа1970-01-01 02:00:00




Developed by Scrida Prest

Онлайн-консультации

Акушерство и гинекология (25)
(1)воспаление после МСГ
(1)мутация C617T
(1)О телегонии
(1)О телегонии 2
(1)преждевременые роды
(1)задержка 8 дней
(1)Риск для плода
(1)Замершая беременность
(1)риск для плода
(1)Отсутствует эмбрион
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) (7)
(1)гемангиома
(1)ВІЛ та штучне запліднення
(1)Наследственные тромбофилии
(1)ихтиоз/дерматит
(1)Интерпретация анализа на тромбофилию
(1)синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса
(1)ПЦР на тромбофилию
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (1)
(1)4 ЗБ
Генетика бесплодия (6)
(1)Плацентоцентез
(1)помогите расшифровать HLA типировария и креатип
(1)расшифровка диагноза
(1)3 совпадения по HLA-типированию
(1)реципроктная транслоация, ЭКО
(1)кариотипирование FISH, TUNEL
Генетические болезни соматических клеток (онкогенетика) (1)
(1)Образование в желудке
Генетическия и хромосомная наследственная патология (105)
(1)Может ли повторно родиться больной ребенок в другом браке?
(1)Лопоухость
(1)ихтиоз
(2)Лина
(1)хромосомы
(1)Невинашування
(1)Невинашування
(1)бесплодие
(1)замершая беременость
(1)HLA-генотипирование
Лабораторная генетика (15)
(1)Суррогатство
(1)Генетический скрининг
(1)дефект нервной трубки
(1)муковисцидоз
(1)кариотип
(1)консультація генетика
(1)ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ
(1)HLA - типирование
(2)Диагностика синдрома Дауна
(1)Fish обследование
Ненаследственная патология (4)
(1)Вормил и беременность
(1)вроджена вада розвитку
(1)тяжка вроджена вада серця
(1)Ренген и компьютерная томография при беременности
Прочее (28)
(1)ЭКО в возрасте и эпилепсия
(1)замершая беременость
(3)ХГЧ выше нормы 18 недель
(1)Псориаз
(1)Отмершая беременность
(1)полип в матке
(1)родственные связи
(1)кт при беременности
(1)Суррогатство
(1)помутнение стекловидного тела

ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер