Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Вопросы и ответы



Генетический скрининг

Категория Лабораторная генетика

Помогите расшифровать комплексній генетический скрининг І триместра. Беременность 12 недель. 39 лет. В-хоріонічний гонадотропін вільний (tв-hCG) - значення 53.4 ng/ , МоМ 1.65 РАРР - А 1.26 mlU/ml, МоМ 0.66 Комірцевий простір 1.1 мм, метод КТР Ризик на дату забора проби: Віковий ризик 1:92 Біохімічний ризик для трисомії 21 -1:69 Біохімічний ризик для трисомії 18 - 1:10000 Заключення: За результатами обчислень при межі 1:250 вагітна входить до групи ризику по трисомії 21. Рекомендована консультація генетика та пренатальна інвазивна діагностика. За результатами обчислень при межі 1:100 вагітн не входить до групи ризику по трисомії. Очень не хочу деталь инвазивную диагностику. Можно ли ее не делать и что, говорят результаты этого исследования. Заранее благодарна. Спасибо.

Имя пользователя Оксана ( Посетитель ) Просмотров 3304
Вопрос решен? Решено Дата добавления 2011-04-07 20:20:56
Ответ
Ответ принят

Здравствуйте! Вы сами и прокомментировали заключение: "...входить до групи ризику...".

Честно говоря, сложилось впечатление, что риски Вам немного завысили (но не намного), если исходить  из того, что критическим считается снижение РАРР ниже 0,6 МоМ при чувствительности б/х теста - 45%. Но, риск у Вас все-же есть. Надо пересчитать по специализированным программам, для которых приведенных Вами данных мне недостаточно.

Можете проверить риск сами по интернет-системе, например здесь.

Если Вы хотите быть уверенной в здоровье ребенка - амниоцентеза и определения кариотипа плода Вам не избежать. Мы обычно назначаем при риске 1:250 и выше (как и в Вашем случае). Инвазивная процедура, по стат. данным,увеличивает риск прерывания беременности на 0,5%. В вашем случае это оправдано.

Детальнее - обращайтесь.

С уважением,

Д. А. Микитенко
к. мед. н.
(044) 592 21 78
http://mykytenko.genetics.kiev.ua

Ответ данМикитенко Д. А.Дата ответа1970-01-01 02:00:00




Developed by Scrida Prest

Онлайн-консультации

Акушерство и гинекология (25)
(1)воспаление после МСГ
(1)мутация C617T
(1)О телегонии
(1)О телегонии 2
(1)преждевременые роды
(1)задержка 8 дней
(1)Риск для плода
(1)Замершая беременность
(1)риск для плода
(1)Отсутствует эмбрион
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) (7)
(1)гемангиома
(1)ВІЛ та штучне запліднення
(1)Наследственные тромбофилии
(1)ихтиоз/дерматит
(1)Интерпретация анализа на тромбофилию
(1)синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса
(1)ПЦР на тромбофилию
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (1)
(1)4 ЗБ
Генетика бесплодия (6)
(1)Плацентоцентез
(1)помогите расшифровать HLA типировария и креатип
(1)расшифровка диагноза
(1)3 совпадения по HLA-типированию
(1)реципроктная транслоация, ЭКО
(1)кариотипирование FISH, TUNEL
Генетические болезни соматических клеток (онкогенетика) (1)
(1)Образование в желудке
Генетическия и хромосомная наследственная патология (105)
(1)Может ли повторно родиться больной ребенок в другом браке?
(1)Лопоухость
(1)ихтиоз
(2)Лина
(1)хромосомы
(1)Невинашування
(1)Невинашування
(1)бесплодие
(1)замершая беременость
(1)HLA-генотипирование
Лабораторная генетика (15)
(1)Суррогатство
(1)Генетический скрининг
(1)дефект нервной трубки
(1)муковисцидоз
(1)кариотип
(1)консультація генетика
(1)ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ
(1)HLA - типирование
(2)Диагностика синдрома Дауна
(1)Fish обследование
Ненаследственная патология (4)
(1)Вормил и беременность
(1)вроджена вада розвитку
(1)тяжка вроджена вада серця
(1)Ренген и компьютерная томография при беременности
Прочее (28)
(1)ЭКО в возрасте и эпилепсия
(1)замершая беременость
(3)ХГЧ выше нормы 18 недель
(1)Псориаз
(1)Отмершая беременность
(1)полип в матке
(1)родственные связи
(1)кт при беременности
(1)Суррогатство
(1)помутнение стекловидного тела

ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер