Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Вопросы и ответы



мутация C617T

Категория Акушерство и гинекология

Здравствуйте! У меня было 2 самоаборта на сроках - 7 и 11 недель (генетических отклонений плода не выявлено). Сдавала анализы: 1) Кариотипирование (я и муж) - хромосомной патологии не выявлено; 2) Была выявлена мутация С617T в гене MTHFR гомозиготный тип (возможно, унаследовала от папы, у моей бабушки (по папе) из 5 рожденных детей выжили двое, все остальные умирали до 1 года, как у бабушки был варикоз, так и папе делали операцию, сейчас опять проблемы с венами). Рекомендовано обследование крови на гомоцистеин, антитела к фосфолипидам: - гомоцистеин 11 мкмоль/л (нормы лаборатории 4,0-15,0) - сдавала после 2 месяцев приема фолиевой кислоты - 0,4мг/день; - антифосфолипиды lgG - 4 (норма до 10) и lgM 0,15 (норма до 10). Со всеми остальными анализами - гормоны, инфекции (мазок методом ПЦР), узи органов малого таза- всё в норме. Принимала фолиевую кислоту последние 5 мес.(во время предыдущих двух беременностей фолиевую кислоту не принимала). Первые 3 мес. - 0,4 мг/день. Последние 2 месяца гинеколог увеличил до 0,8 мг/день.Также пью витамин "Е". Ответьте, пожалуйста: 1. В каких дозах нужно принимать фолиевую кислоту во время беременности? 2. Пить её необходимо во время всей беременности? 3. Как часто сдавать анализ крови на гомоцистеин и антифосфолипиды во время беременности? 4. Стоит ли сдавать перед планированием беременности анализ на гомоцистеин (я его сдавала 3 мес. назад)? Заранее спасибо.

Имя пользователя Tasha Просмотров 2540
Вопрос решен? Решено Дата добавления 2011-03-02 10:45:24
Ответ
Ответ принят

Здравствуйте!

Мутации гена MTHFR ассоциируются со снижением активности фермента метилентетрагиброфолатредуктазы, нарушением обмена фолиевой кислоты, метионина и гомоцистена со склонностью к повышению уровня последнего.

Однако гипергомоцистеинемия (патогенетическая причина, в первую очередь, сердечнососудистых заболеваний и патологии беременности) является мультифакториальной. Т.е. зависит от целого ряда факторов. Мутация в этой ситуации определяет лишь склонность, а реализуется ли эта склонность в патологию или нет - зависит от образа жизни, особенностей питания, принимаемых лекарственных препаратов и пр. Сейчас гомоцистеин у Вас в норме. Но это довольно лабильный показатель и в вашем случае нуждается в перманентном контроле во время беременности. Необходимо перед планируемой беременностью нормализовать также и показатели свертываемости крови.

В целом, ведение беременности пациентов с мутациями MTHFR (с указанием доз препаратов и необходимых исследований) у нас детально представлены в следующей публикации на с. 10.
Микитенко Д. О. Зв’язок поліморфізмів метилентетрагідрофолатредуктази з патологією вагітних та плоду в Київському регіоні / Д. О. Микитенко, О. І. Тимченко, О. П. Микитенко // Збірник наукових праць співробітників НМАПО ім. П. Л. Шупика, 2009. – Випуск 18, книга 4. – С. 21-31.

http://genetics.kiev.ua/science/pub/SNP_MTHFR_Mykytenko_2009.pdf

С уважением,

Д. А. Микитенко
к. мед. н.
044 592 21 78

http://mykytenko.genetics.kiev.ua
02-03-2011

Ответ данМикитенко Д. А.Дата ответа1970-01-01 02:00:00




Developed by Scrida Prest

Онлайн-консультации

Акушерство и гинекология (25)
(1)воспаление после МСГ
(1)мутация C617T
(1)О телегонии
(1)О телегонии 2
(1)преждевременые роды
(1)задержка 8 дней
(1)Риск для плода
(1)Замершая беременность
(1)риск для плода
(1)Отсутствует эмбрион
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакторные) (7)
(1)гемангиома
(1)ВІЛ та штучне запліднення
(1)Наследственные тромбофилии
(1)ихтиоз/дерматит
(1)Интерпретация анализа на тромбофилию
(1)синдрома Черногубова-Элерса-Данлоса
(1)ПЦР на тромбофилию
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (1)
(1)4 ЗБ
Генетика бесплодия (6)
(1)Плацентоцентез
(1)помогите расшифровать HLA типировария и креатип
(1)расшифровка диагноза
(1)3 совпадения по HLA-типированию
(1)реципроктная транслоация, ЭКО
(1)кариотипирование FISH, TUNEL
Генетические болезни соматических клеток (онкогенетика) (1)
(1)Образование в желудке
Генетическия и хромосомная наследственная патология (105)
(1)Может ли повторно родиться больной ребенок в другом браке?
(1)Лопоухость
(1)ихтиоз
(2)Лина
(1)хромосомы
(1)Невинашування
(1)Невинашування
(1)бесплодие
(1)замершая беременость
(1)HLA-генотипирование
Лабораторная генетика (15)
(1)Суррогатство
(1)Генетический скрининг
(1)дефект нервной трубки
(1)муковисцидоз
(1)кариотип
(1)консультація генетика
(1)ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ
(1)HLA - типирование
(2)Диагностика синдрома Дауна
(1)Fish обследование
Ненаследственная патология (4)
(1)Вормил и беременность
(1)вроджена вада розвитку
(1)тяжка вроджена вада серця
(1)Ренген и компьютерная томография при беременности
Прочее (28)
(1)ЭКО в возрасте и эпилепсия
(1)замершая беременость
(3)ХГЧ выше нормы 18 недель
(1)Псориаз
(1)Отмершая беременность
(1)полип в матке
(1)родственные связи
(1)кт при беременности
(1)Суррогатство
(1)помутнение стекловидного тела

ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер