Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Львів - лабораторія генетичних досліджень ДУ «Інституту спадкової патології НАМНУ

E-mail Печать PDF

Перелік дослідженнь

які проводяться лабораторії генетичних досліджень

ДУ «Інституту спадкової патології НАМНУ»

(м. Львів, вул. Лисенка, 31а, тел. (032) 2765499)

Моногенні захворювання

  • Муковісцидоз: Мутації гена ТРБМ: F508del, ΔI507, F508C, 1677delTA, 2184insA, 2143delT, G542X, N1303K, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, G551D, R553X, 17171G-A, 3849+10kbC-T, 621+1G-T, 1898-1G-A, R117H, R334W, G551S, R347P, R347H, R347L, R347C, D1270N, I336K, R560T, S549I, S549N, Q552X, Y122X  та поліморної алелі IVS8 polyT (5T/7T/9T). Поліморфні варіанти Km19/Pst1, XV-2c/Taq1, 6/7GATT.
  • Міодистрофія Дюшена – Беккера: Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52,  45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну .
  • Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN,  делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу).
  • Фенілкетонурія: Мутації гена ФАГ: R408W, R158Q, Y414C
  • Синдром Ніймеген: Мутація 657del5 гена NBS1.
  • Атаксія – телеангіектазія: Мутації гена ATM: IVS 53-2A-G, 5932G-T, 3214G-T, 7636del9, 3245ATC-TGAT, 6095 G-A, 7010del G-T.
  • Спадковий гемохроматоз: мутації С282Y та H63D гена HFE.
  • Ахондроплазія – мутації гена FGFR3.
  • CFTR-related disorders – фенотипові прояви, пов'язані з мутаціями гена ТРБМ:
    • дисеміновані бронхоектази
    • хронічний панкреатит
    • хронічний синусит
    • вроджена аплазія сім’явивідних протоків

Спадкова непереносимість лактози (Гіполактазія) - Аналіз поліморфізмів у гені LCT.

 

Мітохондріальні захворювання

Порушення b-окисления довголанцюгових жирних кислот (мітохондріальна патологія)- LCHAD (1528G>C) мутація

Встановлення каріотипу

Гени схильності до розвитку різних патологічних станів

  • Алельні варіанти генів фолатного обміну (MTHFR С677Т, А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G), 2R/3R поліморфізм гена TS (тимідилат синтази TYMS) – схильність до судинних захворювань, атеросклерозу, інфаркту міокарда, тромбозів, дефектів невральної трубки, аненцефалії, акушерської патології, онкопатології.
  • Мутації в генах, які кодують фактор V зсідання крові (Лейденська мутація (FVL) та II фактор (протромбін G20210A (FII), 675 5G/4G поліморфізм промотора гена PAI-1 - схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції.
  • Поліморфні варіанти гена рецептора вітаміна D3 – схильність до остеопорозу.
  • ApaI поліморфізм 9 екзону гена IGF-II - інсуліно-подібний фактор росту 2.
  • Гени системи детоксикації - CYP1A1; mEPHX; GSTM, GSTT1; GSTР1; NAT2схильність до бронхіальної астми, ендометріозу, онкопатології,  планування прийому медикаментів, робота з токсичними чинниками.
  • Імуногенетичний профіль – однонуклеотидні поліморфізми SNP IL-10, TNF-a, CTLA4,
  • Гени VEGF, ACE, CCR2,

 

Порушення фертильності у чоловіків

  • Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми: sY14 (SRY), sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 (при порушеннях сперматогенезу).
  • Часткові делеції AZFс  регіону
  • Мутації характерні для генітальної форми муковісцидозу (при ідіопатичному чоловічому неплідді).
  • Визначення статі - присутність гена SRY.

Пренатальна молекулярно-генетична діагностика

  • Муковісцидоз, фенілкетонурія, синдром Ніймеген, спінальна аміотрофія, ахондроплазія
  • визначення резус приналежності плода при підозрі резус – сенсибілізації.

Типування алелів великого комплексу гістосумісності при ідіопатичноному неплідді DQA1, DRB DQВ1 HLA-ІІ. (Імунологічне непліддя)

 

Забір матеріалу

Для проведення аналізу ДНК потрібно забирати 2-5 мл венозної крові у пробірку з ЕДТА (з фіолетовими корками), для аналізу каріотипу – в пробірку з гепарином (зелений корок). Немає значення прийом їжі чи медикаментів. Якщо проводилося переливання крові – аналіз проводять не раніше як через 3 місяці. Кров повинна бути доставлена у лабораторію якнайшвидше (можливе використання експрес почти, Нової пошти). Якщо це не є можливим, зразки крові із консервантом зберігають у холодильнику. Пробірку із кров’ю не тримати на світлі! При заборі крові слід велику увагу звернути на заходи для уникнення контамінації, оскільки для аналізу часто достатньо однієї молекули людської ДНК.

Контактні дані:

Лабораторія генетичних досліджень.

Інститут спадкової патології, М.Львів, в.Лисенка, 31а.

Керівник лабораторії генетичних досліджень:

Пров.н.с, докт.б.н. Макух Галина Василівна, 0677191380

С.н.с. Тиркус Марта Ярославівна 80677758222

Безкоровайна Галина Михайлівна

 

Узгоджувати доставку, щоб припадала на робочі дні.

 

ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер

Новости

(05/02/15) Х Международный Симпозиум «Теория и практика репродукции человека».

Уважаемые коллеги! Украинская Ассоциация Репродуктивной Медицины и Одесский национальный медицинский ун...
Read more...

(11/21/14) вебинар "Полногеномный скрининг эмбрионов методом aCGH: результаты и новые вызовы"

Анонс Приглашаем вас на вебинар "Полногеномный скрининг эмбрионов методом aCGH: результаты и новые вызовы", ...
Read more...

(05/05/14) Симпозиум УАРМ - 2014

Симпозиум УАРМ - 2014 "Теория и практика репродукции человека": регистрация открыта! Уважаемые коллеги! Укра...
Read more...

(03/05/13) Лабораторные методы исследований в пренатальной диагностике ВРТ - 17 апреля 2013 г в городе Киеве.

Уважаемые коллеги! Приглашаем Вас принять участие в секционном заседании "Лабораторные методы иссле...
Read more...

(03/05/13) «КЛІТИННІ ТЕХНОЛОГІЇ В АКУШЕРСТВІ, ГІНЕКОЛОГІЇ, НЕОНАТОЛОГІЇ ТА ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» 7 листопада 2013 р. в місті Києві.

Вельмишановні колеги! Запрошуємо Вас взяти участь у науково-практичній конференції з міжнародною участю ...
Read more...