Генетика в Украине: доступно о главном

  • Збільшення розміру шрифта
  • Звичайний розмір шрифта
  • Зменшити розмір шрифта











Секвенирование следующего поколения - ВЕБинар (Illumina)

E-mail Печать PDF

Секвенирование следующего поколения - ВЕБинар (Illumina)

ВЕБинар на тему "Utilizing NextGen Sequencing Technologies for medical and genetic counseling: Current challenges, future directions" от компании Illumina состоится 10 мая в 19-00 по Киевскому времени.

Для участия необходима регистрация. Зарегистрироваться можно по ссылке.

Длительность: 1 час.

Лекторы:

Leslie G. Biesecker, M.D.
Sr. Investigator and Head, Human Development Section, Laboratory of Genetic Disease Research, NHGRI, NIH.
Flavia M. Facio, M.S., CGC
Genetic Counselor, Genetic Disease Research Branch, NHGRI, NIH

Описание мероприятия:

Advances in DNA sequencing platforms along with rapid and dramatic reductions in cost have propelled us into an era where we can begin to contemplate a vision of genomic medicine. NextGen sequencing (NGS) technologies can elucidate an enormous amount of variation for a given individual. While most of these variations are benign or of unknown clinical significance, some are associated with a significant increase in risk of disease for the probands and/or their family members. While other genomic technologies focus on common SNP typing, which detects variants associated with small relative risks (typically on the order of 1.2-1.5), the ability to uncover rare variants with high relative risks is a distinct feature of sequencing-based technologies. Additionally, NGS can uncover variants related to conditions for which the proband might not have been considered at high risk a priori based on personal and family medical histories. These distinguishing characteristics of NGS pose new questions and challenges for the practice of medical genetics and genetic counseling.

This session will begin with Dr. Leslie Biesecker providing an overview of the application of NGS technologies for clinical research purposes in the context of an NIH intramural study called ClinSeq(TM). He will review the scale and the nature of genetic results generated by NGS, and the current challenges of annotating variants detected by NGS for return to research participants or patients. Ms. Flavia Facio will then present data on the motivations and expectations of ClinSeq(TM) research participants, who represent early adopters of NGS, to pursue their genomic information. We will encourage audience participation through a Q&A period at the end of the session.

 

Добавить комментарий

Внимание!
Комментарии не редактируются, но модерируются.
Сообщения, которые идут в разрез со II разделом Конституции Украины (Права, свободы и обязанности человека и гражданина), публиковаться не будут.


Защитный код
Обновить


ВНИМАНИЕ! Социальный проект

Допоможіть рятувати життя близнюків фетоскопіями в Україні!
Баннер

Новости

(05/02/15) Х Международный Симпозиум «Теория и практика репродукции человека».

Уважаемые коллеги! Украинская Ассоциация Репродуктивной Медицины и Одесский национальный медицинский ун...
Read more...

(11/21/14) вебинар "Полногеномный скрининг эмбрионов методом aCGH: результаты и новые вызовы"

Анонс Приглашаем вас на вебинар "Полногеномный скрининг эмбрионов методом aCGH: результаты и новые вызовы", ...
Read more...

(05/05/14) Симпозиум УАРМ - 2014

Симпозиум УАРМ - 2014 "Теория и практика репродукции человека": регистрация открыта! Уважаемые коллеги! Укра...
Read more...

(03/05/13) Лабораторные методы исследований в пренатальной диагностике ВРТ - 17 апреля 2013 г в городе Киеве.

Уважаемые коллеги! Приглашаем Вас принять участие в секционном заседании "Лабораторные методы иссле...
Read more...

(03/05/13) «КЛІТИННІ ТЕХНОЛОГІЇ В АКУШЕРСТВІ, ГІНЕКОЛОГІЇ, НЕОНАТОЛОГІЇ ТА ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» 7 листопада 2013 р. в місті Києві.

Вельмишановні колеги! Запрошуємо Вас взяти участь у науково-практичній конференції з міжнародною участю ...
Read more...